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¿Qué es el síndrome de Down?

21/05/2012 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down o trisomía 21 aparece como una entidad que es el resultado de una anomalía cromosómica. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual y el grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable.

Comprender el fundamento de los fenotipos del síndrome de Down

01/06/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down reúne un conjunto de rasgos causados por la trisomía del cromosoma 21. Si bien es cierto que la elevación de los tránscritos (productos resultantes) de los más de 350 genes es la responsable primaria. Es probable que existan múltiples mecanismos genéticos que intervienen en las numerosas vías por las que el desarrollo y la función siguen caminos divergentes en las personas con síndrome de Down, comparadas con las personas con número normal de cromosomas. Prestamos atención a las interacciones genotipo-fenotipo, con el objetivo de elaborar conceptos operativos que puedan servir para iniciar estrategias de mejora sobre los efectos de la trisomía

La transcripción de genes en las personas con síndrome de Down - Tan iguales y tan diferentes

01/09/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El presente artículo explica cómo se realiza la actividad de los genes y cómo esta actividad puede ser modulada por diversas influencias, tanto de carácter genético como epigenético y ambiental. Ello explica que, aun habiendo el factor común de la presencia de tres copias de los genes del cromosoma 21 en cada persona con síndrome de Down, la variabilidad con que aparecen los rasgos fenotípicos entre los distintos individuos sea tan grande

Hacia una programación de la investigación para el síndrome de Down

01/12/2007 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Acaba de aparecer un número especial de la revista ”Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews” sobre el síndrome de Down. Es una revista que publica la Sociedad de Pediatría del desarrollo en conjunción con los Centros de Investigación sobre retraso mental y Problemas del Desarrollo. El número ofrece un conjunto de revisiones actualizadas sobre la investigación en los temas más candentes del síndrome de Down, que pueden verse en la sección de libros de nuestra revista (pág. 171). Como epílogo del número especial, sus editores proponen en este artículo su reflexión sobre el camino que debe seguir la investigación en este campo y describen las iniciativas que se están tomando en los Estados Unidos para promover una fuerte expansión de la investigación sobre el síndrome de Down. Por su interés excepcional, ofrecemos íntegramente una traducción del artículo.

Efectos de fármacos sobre la conducta y el aprendizaje del ratón TS65DN, un modelo de síndrome de Down

01/12/2007 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La disponibilidad de modelos animales de síndrome de Down permite ensayar la utilidad de determinados productos químicos que, basados en los hallazgos patogenéticos que se van conociendo, pueden ofrecer algunos resultados beneficiosos. El presente trabajo ofrece los resultados obtenidos con varios fármacos sobre la conducta y ciertas formas de aprendizaje en el ratón Ts65Dn, el modelo de síndrome de Down más conocido y utilizado: el SGS-111 por su acción antioxidante; la memantina por su capacidad para antagonizar al glutamato y mejorar algunos aspectos de la enfermedad de Alzheimer; el donepezilo por su capacidad para incrementar la actividad colinérgica en el cerebro; y el pentilenetetrazol por su capacidad de bloquear la acción inhibidora del GABA. De todos ellos, la memantina y el pentilenetetrazol han mostrado la acción más beneficiosa.

En el 50ª Aniversario del descubrimiento de la Trisomía 21

01/09/2009 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Con motivo del 50º aniversario del descubrimiento del tercer cromosoma 21 como causa del síndrome de Down, se han publicado en la literatura internacional importantes revisiones sobre aspectos esenciales de la biología de este síndrome. El presente artículo resume las aportaciones más importantes de estas revisiones, con especial énfasis en aspectos de la genética, del cerebro y de la conducta, y en el contexto sociológico que rodea al diagnóstico precoz

¿Por qué las personas con síndrome de Down son más sensibles a la toxicidad de las antraciclinas?

01/12/2011 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Diversos fármacos con estructura ‘antraciclina’ son utilizados para el tratamiento habitual de algunos cánceres y leucemias. Una de las reacciones adversas de las antraciclinas es la cardiotoxicidad que consiste en la aparición de insuficiencia cardíaca, por lesión tóxica del miocardio (miocardiopatía). Se ha comprobado que las personas con trisomía 21, y concretamente los niños con leucemia, tienen un mayor riesgo de presentar esta miocardiopatía producida por las antraciclinas.

Genética y diagnóstico: Pruebas prenatales para el diagnóstico del síndrome de Down

01/05/2010 · Educación, Formación y Rehabilitacion -> Atención temprana

Al tratarse de una alteración cromosómica que tiene lugar durante la concepción o muy poco después de ella, las modernas técnicas han permitido diagnosticar el síndrome de Down durante la etapa fetal. El diagnóstico exige visualizar los tres cromosomas 21 o cuantificar la triple presencia de ADN de ese cromosoma en las células fetales. Pero hay otras técnicas que permiten sospechar con grados variables de precisión la presencia de un feto con trisomía 21. Por eso es preciso diferenciar entre las pruebas exploratorias o de cribado, presuntivas, y las pruebas de diagnóstico o confirmatorias. Las primeras tienen la ventaja de no ser agresivas y dan la señal de alerta, mientras que las segundas son más agresivas pero aseguran el diagnóstico. (Actualmente se está trabajando de manera intensa en una técnica no agresiva con valor diagnóstico: medición de ADN o de ARN propios del cromosoma 21 fetal en la sangre materna)

Genética y diagnóstico en el síndrome de Down

01/05/2010 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Los cromosomas contienen los genes que son la base de la información que rige el desarrollo y constitución del organismo, y que se transmite de padres a hijos. Normalmente, cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética en forma de 23 cromosomas. El síndrome de Down es el cuadro clínico que deriva de la presencia de 47 cromosomas en el núcleo de las células de un organismo humanos, en lugar de los 46 que existen normalmente

Serie DOWN ESPAÑA: "Es un hallazgo extraordinario que corrobora científicamente lo que ya suponíamos desde hace años"

22/05/2009 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

DOWN ESPAÑA analiza el artículo publicado por la revista científica ‘Nature’, que relaciona directamente el menor número de casos de cáncer en personas con síndrome de Down con el hecho de poseer un cromosoma de más