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¿Qué es el síndrome de Down?

21/05/2012 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down o trisomía 21 aparece como una entidad que es el resultado de una anomalía cromosómica. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual y el grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable.

Voluntad política de cambio

01/06/2005 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

El artículo presenta tres partes. En la primera se expone el proyecto de estudio de Brian Skotko, un estudiante de Medicina preocupado por las quejas que recibía de las madres con hijos con síndrome de Down, sobre el modo en que recibían el diagnóstico tanto prenatal como postnatal. Fruto de este estudio fue la realización y publicación de varios trabajos en revistas internacionales. En la segunda se ofrece un amplio resumen del trabajo realizado por dicho autor en madres que recibieron el diagnóstico prenatal. Se reproducen las recomendaciones que dan las madres a los profesionales sobre cómo dar el diagnóstico y cómo actuar bajo esas circunstancias. En la tercera parte, y como consecuencia de todos esos estudios, se reproduce el proyecto de ley que ha presentado el Senado de Estados Unidos, para mejorar la interacción entre profesionales y familias en momentos tan delicados como es la noticia del diagnóstico

Pruebas diagnósticas prenatales en el síndrome de Down

01/12/2005 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Se exponen los diversos tipos de pruebas diagnósticas prenatales de síndrome de Down que se realizan actualmente durante el embarazo. Se señalan sus indicaciones, riesgos y capacidad de previsión probabilística que poseen, a la luz de los últimos datos publicados recientemente

Incidencia y prevalencia del síndrome de Down

01/06/2007 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Los profesionales que trabajan a diario con personas con síndrome de Down consideran necesario conocer la realidad de esta población desde el punto de vista cuantitativo, con el fin de establecer un conocimiento más exhaustivo sobre la causa de discapacidad intelectual más frecuente. Por ello todos hemos de conocer su incidencia y prevalencia

Diagnóstico prenatal del síndrome de Down y aborto voluntario

01/06/2009 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

La disponibilidad de técnicas de diagnóstico de síndrome de down no invasivas, que poseen creciente fiabilidad en sus resultados, ha inducido a utilizar estas técnicas en madres gestantes menores de 35 años, el segmento de madres que, en términos absolutos, concibe más hijos con síndrome de Down. Este diagnóstico presuntivo exige la confirmación mediante la realización de amniocentesis o de biopsia de vellosidades coroideas, a la que las madres son invitadas. El diagnóstico final positivo fuerza a la pareja a tomar una decisión definitiva sobre mantener o no la vida de su hijo con síndrome de Down. La presión social y la información poco actualizada han hecho ascender dramáticamente el número de abortos voluntarios de fetos con síndrome de Down (se llega al 85% de fetos diagnosticados con síndrome de Down), destapando así la concepción discriminadora de la sociedad ante la discapacidad. El artículo alerta sobre esta realidad que empieza a parecerse a las prácticas eugenésicas tantas veces repudiadas

Nacer con una etiqueta

01/06/2008 · Movimiento Asociativo -> Entidades federadas

la Agencia de Salud Pública de Barcelona, ha publicado que el número de nacimientos de niños con síndrome de Down en Cataluña ha disminuido en un 70%. El mismo informe indica que, del total de casos de síndrome de Down diagnosticados durante el primer trimestre del embarazo sólo un 4% siguen el curso normal del embarazo. Al hilo de la noticia reseñada al inicio, pienso que de aquí a unos años ya no existirán personas con síndrome de Down y las que vivan (porque se hayan escapado del cribado o por decisión de los padres) serán tan minoría, que volverán a ser personas extrañas. Todos los esfuerzos hechos en los últimos años para que las personas con discapacidades intelectuales asuman la máxima autonomía posible y se integren en la sociedad perderán su continuidad. La autora reflexiona sobre el síndrome de Down y la sociedad actual

Muertes injustas, vidas legítimas - El diagnóstico prenatal para el síndrome de Down

01/12/2008 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

El diagnóstico prenatal para el síndrome de Down afecta a millones de embarazos cada año en todo el mundo. Una gran mayoría de resultados positivos en los test son falsos, y sin embargo fuerzan a realizar procedimientos diagnósticos invasivos que imponen riesgos adicionales a los bebés no nacidos. Como consecuencia directa, se pierden muchos bebés que no tienen síndrome de Down. están naciendo más bebés con síndrome de Down (un aumento del 25% en los últimos 15 años). Se presta considerable atención a analizar la realización y los resultados de las diversas técnicas diagnósticas que compiten entre sí, pero en cambio no se presta la debida atención a las consecuencias sobre el bienestar psicológico y físico de todos los padres y sus bebés. En consecuencia, las prioridades de la investigación y de la práctica deben cambiar y pasar de la prevención a la mejoría de la atención, la educación y el apoyo para una población que crece y envejece.

Informar no es persuadir y mucho menos manipular - La opción del aborto eugenésico

01/03/2009 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

En la actualidad, la principal finalidad real del diagnóstico prenatal está siendo comprobar si el nasciturus viene con alguna malformación para, en este caso, dar la opción de abortar a la gestante. Esto está llevando a la oferta del diagnóstico prenatal a prácticamente toda la población femenina embarazada, cuando antes sólo se ofrecía a aquellas gestantes que presentaban algún factor de riesgo. El resultado es una implacable eliminación de los fetos con síndrome de Down. Se lucha por los derechos de los animales y se le niega, al mismo tiempo, cobertura jurídica y moral al ser humano en su situación más débil y vulnerable. Como puede observarse, aborto, derecho a no nacer, eugenesia e infanticidio se entremezclan sin solución de continuidad. En el actual debate español sobre la ampliación del aborto, ya se han oído voces que plantean la supresión total de plazos para el aborto eugenésico, fijado en la actualidad en la semana 22 de gestación, con lo cual podría practicarse el aborto de un feto con síndrome de Down en cualquier momento (a los seis, siete u ocho meses); y todo porque lo contrario atenta contra la dignidad de la mujer embarazada: uno se pregunta en donde queda la dignidad del ser humano abortado porque, fíjense bien, estamos hablando de seres humanos plenamente constituidos

Declaración de consenso sobre el diagnóstico prenatal del síndrome de Down

01/09/2009 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Recientemente se han aireado las preocupaciones mostradas por parte de las organizaciones que abogan por la dignidad de las personas con síndrome de Down sobre el cribado y diagnóstico prenatal, particularmente en respuesta a los Boletines sobre Práctica nos. 77 y 88 emitidos por el American College of Obstetritians and Gynecologists. El Programa de Consejo Genético de la Universidad de Carolina del Sur (PCG-UCS) decidió que había llegado la hora de convocar a representantes de las organizaciones implicadas para discutir de forma abierta las percepciones y malentendidos sobre las pruebas prenatales en cuanto se relacionan con el síndrome de Down, con el propósito de identificar áreas de consenso sobre las que se pueda seguir elaborando. El documento que acompaña es el resultado de dos días de conversaciones y un testimonio de lo que puede ocurrir cuando el objetivo es explorar un terreno común para conseguir un bien superior

En el 50ª Aniversario del descubrimiento de la Trisomía 21

01/09/2009 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Con motivo del 50º aniversario del descubrimiento del tercer cromosoma 21 como causa del síndrome de Down, se han publicado en la literatura internacional importantes revisiones sobre aspectos esenciales de la biología de este síndrome. El presente artículo resume las aportaciones más importantes de estas revisiones, con especial énfasis en aspectos de la genética, del cerebro y de la conducta, y en el contexto sociológico que rodea al diagnóstico precoz