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¿Qué es el síndrome de Down?

21/05/2012 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down o trisomía 21 aparece como una entidad que es el resultado de una anomalía cromosómica. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual y el grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable.

Pruebas diagnósticas prenatales en el síndrome de Down

01/12/2005 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Se exponen los diversos tipos de pruebas diagnósticas prenatales de síndrome de Down que se realizan actualmente durante el embarazo. Se señalan sus indicaciones, riesgos y capacidad de previsión probabilística que poseen, a la luz de los últimos datos publicados recientemente

Comprender el fundamento de los fenotipos del síndrome de Down

01/06/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down reúne un conjunto de rasgos causados por la trisomía del cromosoma 21. Si bien es cierto que la elevación de los tránscritos (productos resultantes) de los más de 350 genes es la responsable primaria. Es probable que existan múltiples mecanismos genéticos que intervienen en las numerosas vías por las que el desarrollo y la función siguen caminos divergentes en las personas con síndrome de Down, comparadas con las personas con número normal de cromosomas. Prestamos atención a las interacciones genotipo-fenotipo, con el objetivo de elaborar conceptos operativos que puedan servir para iniciar estrategias de mejora sobre los efectos de la trisomía

La transcripción de genes en las personas con síndrome de Down - Tan iguales y tan diferentes

01/09/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El presente artículo explica cómo se realiza la actividad de los genes y cómo esta actividad puede ser modulada por diversas influencias, tanto de carácter genético como epigenético y ambiental. Ello explica que, aun habiendo el factor común de la presencia de tres copias de los genes del cromosoma 21 en cada persona con síndrome de Down, la variabilidad con que aparecen los rasgos fenotípicos entre los distintos individuos sea tan grande

Efectos de fármacos sobre la conducta y el aprendizaje del ratón TS65DN, un modelo de síndrome de Down

01/12/2007 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La disponibilidad de modelos animales de síndrome de Down permite ensayar la utilidad de determinados productos químicos que, basados en los hallazgos patogenéticos que se van conociendo, pueden ofrecer algunos resultados beneficiosos. El presente trabajo ofrece los resultados obtenidos con varios fármacos sobre la conducta y ciertas formas de aprendizaje en el ratón Ts65Dn, el modelo de síndrome de Down más conocido y utilizado: el SGS-111 por su acción antioxidante; la memantina por su capacidad para antagonizar al glutamato y mejorar algunos aspectos de la enfermedad de Alzheimer; el donepezilo por su capacidad para incrementar la actividad colinérgica en el cerebro; y el pentilenetetrazol por su capacidad de bloquear la acción inhibidora del GABA. De todos ellos, la memantina y el pentilenetetrazol han mostrado la acción más beneficiosa.

Muertes injustas, vidas legítimas - El diagnóstico prenatal para el síndrome de Down

01/12/2008 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

El diagnóstico prenatal para el síndrome de Down afecta a millones de embarazos cada año en todo el mundo. Una gran mayoría de resultados positivos en los test son falsos, y sin embargo fuerzan a realizar procedimientos diagnósticos invasivos que imponen riesgos adicionales a los bebés no nacidos. Como consecuencia directa, se pierden muchos bebés que no tienen síndrome de Down. están naciendo más bebés con síndrome de Down (un aumento del 25% en los últimos 15 años). Se presta considerable atención a analizar la realización y los resultados de las diversas técnicas diagnósticas que compiten entre sí, pero en cambio no se presta la debida atención a las consecuencias sobre el bienestar psicológico y físico de todos los padres y sus bebés. En consecuencia, las prioridades de la investigación y de la práctica deben cambiar y pasar de la prevención a la mejoría de la atención, la educación y el apoyo para una población que crece y envejece.

¿Protege el síndrome de Down frente al cáncer?

01/06/2009 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Los estudios epidemiológicos indican que la incidencia de tumores sólidos en las personas con síndrome de Down es inferior a la de la población general. No así las leucemias que son claramente más frecuentes en los niños con síndrome de Down que en el resto de la población. El artículo describe y explica recientes investigaciones experimentales realizadas en modelos de ratón para el síndrome de Down que confirman la protección de la trisomía de genes del cromosoma 21 humano sobre la producción de tumores, y profundizan en los mecanismos que intervienen en esta acción protectora

En el 50ª Aniversario del descubrimiento de la Trisomía 21

01/09/2009 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Con motivo del 50º aniversario del descubrimiento del tercer cromosoma 21 como causa del síndrome de Down, se han publicado en la literatura internacional importantes revisiones sobre aspectos esenciales de la biología de este síndrome. El presente artículo resume las aportaciones más importantes de estas revisiones, con especial énfasis en aspectos de la genética, del cerebro y de la conducta, y en el contexto sociológico que rodea al diagnóstico precoz

El síndrome de Down: Las bases genéticas y neurobiológicas

11/11/2011 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Ponencia realizada por el catedrático Jesús Flórez en la que se hace referencia a las consecuencias del desequilibrio genético manifiesto en el síndrome de Down y que ocasiona dificultades en el desarrollo y funcionamiento de diversos órganos, aparatos y sistemas. Activar el sistema nervioso central, la acción educativa y la combinación de esperanza y realismo son fundamentales para afrontar la solución de los problemas que el síndrome conlleva

Genética y diagnóstico: Pruebas prenatales para el diagnóstico del síndrome de Down

01/05/2010 · Educación, Formación y Rehabilitacion -> Atención temprana

Al tratarse de una alteración cromosómica que tiene lugar durante la concepción o muy poco después de ella, las modernas técnicas han permitido diagnosticar el síndrome de Down durante la etapa fetal. El diagnóstico exige visualizar los tres cromosomas 21 o cuantificar la triple presencia de ADN de ese cromosoma en las células fetales. Pero hay otras técnicas que permiten sospechar con grados variables de precisión la presencia de un feto con trisomía 21. Por eso es preciso diferenciar entre las pruebas exploratorias o de cribado, presuntivas, y las pruebas de diagnóstico o confirmatorias. Las primeras tienen la ventaja de no ser agresivas y dan la señal de alerta, mientras que las segundas son más agresivas pero aseguran el diagnóstico. (Actualmente se está trabajando de manera intensa en una técnica no agresiva con valor diagnóstico: medición de ADN o de ARN propios del cromosoma 21 fetal en la sangre materna)