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¿Me puede tocar a mí?

19/12/2016 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

A través del formato pregunta/respuesta, pretendemos aclarar las dudas sobre las causas que determinan que un bebé nazca con síndrome de Down. En ella se abordan desde factores genéticos o hereditarios, hasta las diversas pruebas de diagnóstico que existen. Sus autores son los doctores José María Borrel y Agustín Serés, dos de los profesionales médicos más cualificados en el ámbito del síndrome de Down y la genética de nuestro país. El doctor Borrel introduce en las siguientes líneas esta útil publicación que servirá para aclarar muchas de las preguntas más comunes sobre este tema: Preguntas como “¿Puedo tener más hijos’”, “¿Tendrán también síndrome de Down?”, o “¿Qué es lo que tenemos que hacer en adelante?”, nos trasladan una carencia en un aspecto fundamental para las familias que ya tienen un hijo con síndrome de Down, como es la falta de información para reorientar su proyecto vital.

Trastornos mentales en el síndrome de Down

15/10/2013 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Las personas con síndrome de Down pueden presentar problemas psicológicos o psiquiátricos parecidos a los de la población sin discapacidad, con algunas diferencias que están relacionadas con la especificidad del síndrome, con el entorno psicosocial y con su afectación cognitiva y comunicativa. El concepto de patología dual hace referencia, pues, a la presencia de un trastorno mental en una persona que además tiene discapacidad intelectual

Mi Hijo Down – Vídeo “cómo dar la noticia de un diagnóstico prenatal positivo de síndrome de Down”

30/10/2013 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

El Dr. García Pérez, del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, explica a los profesionales médicos cómo dar la noticia de un diagnóstico prenatal positivo de síndrome de Down

Infecciones respiratorias en niños con Síndrome de Down

15/12/2013 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Los problemas respiratorios son causa importante de morbilidad y mortalidad en los niños con síndrome de Down. Recientemente han aparecido en la literatura mundial cinco artículos que abordan aspectos distintos de las infecciones respiratorias en niños con síndrome de Down. Ofrecemos un resumen de estos artículos, con aportación especial sobre la respuesta inmunitaria, y haremos especial énfasis en la infección por el virus respiratorio sincitial, por ser el más problemático y el que plantea la necesidad de tomar una línea de acción que esté justificada y sea bien ponderada. La peculiaridad del quinto artículo es que ofrece el estado de la cuestión desde la perspectiva de la Unión Europea

Programa de salud para niños y adolescentes con síndrome de Down

01/11/2012 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Los problemas específicos de salud que presentan los niños con síndrome de Down deben ser objeto de atención por los pediatras. Para integrar estos cuidados con los propios de la edad, diversas organizaciones pediátricas han elaborado programas de salud para personas con síndrome de Down. En ellos se puntualiza sobre las necesidades específicas de los pacientes con trisomía 21, añadiéndolas a las propias de las diversas edades. Los programas de salud suponen una ayuda importante para la atención pediátrica a este grupo poblacional

Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de Down

01/11/2012 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Los pacientes con síndrome de Down presentan con frecuencia enfermedades otorrinolaringólogicas secundarias a las anomalías anatómicas y fisiológicas propias de su fenotipo. Las manifestaciones más frecuentes son la otitis serosa y el síndrome de apnea obstructiva del sueño. Es importante reconocer y tratar de forma temprana estas manifestaciones para que no supongan una merma en la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Down

Trastornos ortopédicos en niños con síndrome de Down

01/11/2012 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

La prevalencia de alteraciones ortopédicas es muy elevada en los niños con síndrome de Down. En ello juegan un papel importante la hipotonía muscular y la hiperlaxitud ligamentosa, lo que hace que, a lo largo de la infancia, se vayan acumulando afecciones de este tipo. Con gran frecuencia se trata de alteraciones que no ponen en juego la vida del paciente, pero que pueden ser causa de aumento de discapacidad. Destacan las alteraciones de los miembros inferiores, incluyendo pies, rodillas y caderas y las del raquis, con alta prevalencia de escoliosis y presencia ocasional de trastornos de la unión atlo-axoidea. Palabras clave: Síndrome de Down; Alteraciones ortopédicas; Subluxación atlanto-axoidea; Luxación de caderas; Escoliosis; Luxación de rótula; Pies planos-valgos; Metatarso varo

Alteraciones odonto-estomatológicas en el niño con síndrome de Down

01/11/2012 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Las personas con síndrome de Down presentan una variedad de complicaciones médicas y de características odontoestomatológicas específicas. Muchas de estas características pueden tener relación directa con la salud oral y con la calidad de vida del niño afectado. El objetivo de este artículo es revisar las manifestaciones orales, dentales y oclusales más frecuentes del niño con síndrome de Down, así como la relación de estas con la patología bucodental más frecuente. En este grupo de pacientes se ha descrito una menor prevalencia de lesiones de caries dental y una mayor frecuencia de enfermedades del periodonto con especial referencia a la enfermedad periodontal que tiene un inicio más precoz y un carácter agresivo

Alteraciones hematológicas en las personas con síndrome de Down

01/11/2012 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Las personas con síndrome de Down presentan una mayor frecuencia de enfermedades clonales hematológicas que la población general. La mayor parte de las veces se presentan con características particulares y en ocasiones son causa de muerte. Destaca la entidad conocida como síndrome mieloproliferativo transitorio, asociado a mutaciones en el gen GATA, generalmente de carácter autolimitado, pero que en, aproximadamente, un 20% de pacientes evoluciona a leucemia aguda. La incidencia global de leucemia es muy superior a la de la población infantil general. De entre ellas, la leucemia aguda megacarioblástica presenta características especiales en este grupo poblacional y suele tener buen pronóstico, con un tratamiento menos intenso que en otros niños sin trisomía. Las leucemias de estirpe linfoblástica, sin embargo, pueden tener un pronóstico peor que el de los niños sin alteración cromosómica constitucional. Un aspecto menos descrito es el que concierne a la patología benigna, así como a las peculiaridades de las 3 líneas hematopoyéticas encontradas frecuentemente en el SD

Cardiopatías congénitas en niños con síndrome de Down

01/11/2012 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente. En este síndrome, los defectos cardíacos son frecuentes, llegando a afectar entre el 35-60% de los pacientes. La anomalía más común es el canal atrioventricular completo, que es casi exclusivo de estos pacientes, que representan haste el 80% de todos los casos diagnosticados. Otras anomalías que pueden presentarse son comunicación interauricular (CIA), comunicación interventricular (CIV), persistencia del conducto arterioso (PDA) y la tetralogía de Fallot (TF). El no reconocimiento de estos defectos precozmente puede tener serias consecuencias. El estudio cardiológico, incluyendo ecocardiografía, al nacimiento permite un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Es necesario un seguimiento a lo largo de toda la vida por la posibilidad de aparición de complicaciones posteriores, aun en el caso de ausencia de anomalías cardíacas durante la infancia